Лейциноз (хвороба кленового сиропу)

зміст

1. Що таке лейциноз (хвороба кленового сиропу) -
2. Що провокує / Причини лейциноз (хвороби кленового сиропу)
3. Патогенез (що відбувається?) Під час лейциноз (хвороби кленового сиропу)
4. Симптоми лейциноз (хвороби кленового сиропу)
5. Діагностика лейциноз (хвороби кленового сиропу)
6. Лікування лейциноз (хвороби кленового сиропу)

Що таке лейциноз (хвороба кленового сиропу) -

Хвороба Кленового Сиропу (Maple Syrup Urine Disease, лейциноз, разветвлённоцепочечная кетонурия, хвороба сечі із запахом кленового сиропу, хвороба кленового сиропу) - вроджений дефект метаболізму амінокислот, що призводить до появи в сечі великої кількості валина, лейцину, ізолейцину і аллоізолейціна, внаслідок чого вона набуває запах кленового сиропу .

Вперше це захворювання описано в 1954 р В англійській і американській літературі воно більше відоме під назвою хвороби кленового сиропу через запах сечі, який схожий на запах сиропу з кленового дерева.

Що провокує / Причини лейциноз (хвороби кленового сиропу)

Спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування зустрічається з частотою 1 на 120-300 тис. Новонароджених.

Патогенез (що відбувається?) Під час лейциноз (хвороби кленового сиропу)

Первинний біохімічний дефект полягає у відсутності або різкому зниженні активності ферментної системи, що забезпечує окисне декарбоксилювання трьох амінокислот - лейцину, ізолейцину і валіну. В результаті в організмі накопичуються ці амінокислоти і їх попередники. Найбільш патогенно накопичення лейцину.

Симптоми лейциноз (хвороби кленового сиропу)

Захворювання починає проявлятися через 3-14 днів після народження дитини: малюк відмовляється від їжі, тихо плаче, можуть бути часті відрижки і навіть блювота. Якщо не звернутися за лікарською допомогою, можуть розвинутися посмикування окремих груп м`язів, м`язовий тонус збільшується, у зв`язку з чим все тіло витягується, а нижні кінцівки схрещуються.

При тяжкому перебігу хвороби можуть наступити порушення дихання і свідомості, і, якщо з перших тижнів життя лікування не проводилося, прогноз захворювання поганий. Такі діти різко відстають у вазі і психомоторному розвитку.

Діагностика лейциноз (хвороби кленового сиропу)

Нагадує кленовий сироп своєрідний запах сечі хворих, в якій виявляється присутність амінокислот з розгалуженою ланцюгом.

При проведенні селективного скринінгу сеча дає позитивну реакцію з 2,4-дінітрофенілгідразіном.

Лікування лейциноз (хвороби кленового сиропу)

При лікуванні використовують суміші амінокислот і білковий гідролізат, звільнені від амінокислот з розгалуженою ланцюгом.

Полягає в зниженні рівня лейцину, ізолейцину і валіну в плазмі крові, для чого застосовується спеціальна дієта, в якій замість білка призначається особлива мікстура, що складається з суміші 18 амінокислот в тій пропорції, як і в жіночому молоці. Жири в такій суміші присутні у вигляді кукурудзяної олії, а вуглеводи замінюються декстрин-мальтозою. Також додаються мінеральні речовини і вітаміни. Як тільки загальний стан дитини поліпшується, з`являється апетит, нормалізується м`язовий тонус, в раціон вводиться невелика кількість коров`ячого молока. Фрукти і овочі, які також містять білок, але в невеликій кількості, дозволяється давати дитині вже з 3 місяців. У 6-8 місяців в раціон вводять желатин, який не містить зазначених амінокислот. З 9,5 місяців щоденна порція молока становить 120 мл.