Гемолітична анемія, пов`язана з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (г-6-фдг)
зміст
- Що таке Гемолітична анемія, пов`язана з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ) -
- Що провокує / Причини Гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)
- Патогенез (що відбувається?) Під час Гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)
- Симптоми Гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)
- Діагностика Гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)
- Лікування Гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)
- Профілактика Гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)
Що таке Гемолітична анемія, пов`язана з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ) -
Гемолітична анемія, пов`язана з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ) - спадкова гемолітична анемія, пов`язана з дефіцитом активності ферментів.На відміну від микросфероцитоза вона характеризуються нормальною формою еритроцитів з тенденцією до макропланоцітозу, нормальної або підвищеної осмотичній резистентністю еритроцитів, рецесивним типом успадкування, відсутністю ефекту від спленектомії.
Що провокує / Причини Гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)
Згідно з даними ВООЗ, у світі налічується близько 100 мільйонів чоловік з дефіцитом активності Г-6-ФДГ. Найбільш часто ця аномалія зустрічається в країнах Середземноморського узбережжя (Італія, Греція), в деяких країнах Латинської Америки і Африки. У СНД дефіцит Г-6-ФДГ найбільш поширений серед жителів Азербайджану. Крім того, носійство патологічного гена описано у таджиків, грузин, росіян. У дітей з недостатністю Г-6-ФДГ може проявитися фавізм. Дефіцит Г-6-ФДГ успадковується за рецесивним типом, зчеплення з підлогою, в зв`язку з чим клінічні прояви даної патології спостерігаються переважно у чоловіків. При низькій активності Г-6-ФДГ в еритроцитах порушуються процеси відновлення нікотінаміддінуклеотідфосфата (НАДФ) і перетворення окисленого глютатіону в відновлений, що оберігає еритроцит від руйнівного дії потенційних гемолітичних агентів (фенілгідразин, деякі медикаменти, бобові тощо). Гемоліз відбувається переважно внутрішньосудинно. Шкіра та внутрішні органи жовтяничним. Відзначається збільшення і повнокров`я печінки та селезінки, помірне збільшення і набрякання бруньок. Мікроскопічно в ниркових канальцях виявляють гемоглобінсодержащіе циліндри. У печінці і селезінці спостерігається макрофагальна реакція з наявністю в макрофагах гемосидерину.Патогенез (що відбувається?) Під час Гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)
В основі патогенезу несфероцітарних гемолітичних анемій лежить дефіцит активності деяких ферментів еритроцитів, в результаті чого еритроцити стають чутливими до впливу різних речовин рослинного походження, лікарських засобів.Симптоми Гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)
Як правило, дефіцит Г-6-ФДГ не виявляється клінічно без впливу різних гемолітичних агентів. Спровокувати гемолітичний криз можуть протималярійні препарати, сульфаніламіди, анальгетики, деякі хіміопрепарати (фурадонін, ПАСК), вітамін К, рослинні продукти (бобові, стручкові). Виразність гемолітичного процесу залежить від ступеня дефіциту Г-6-ФДГ і від дози прийнятого препарату. Гемоліз наступає не відразу, а через 2 - 3 дні після прийому препаратів. У важких випадках у хворих з`являється висока температура різка слабкість, болі в животі та спині, рясна блювота. Відзначається виражена задишка, серцебиття, нерідко розвиток колаптоїдний стан. Характерним симптомом є виділення темної сечі, що має іноді чорний колір, що пов`язано з внутрішньосудинному розпадом еритроцитів і виділенням з сечею гемосидерину. У деяких випадках внаслідок закупорки ниркових канальців продуктами розпаду гемоглобіну і різкого зниження клубочкової фільтрації можливий розвиток гострої ниркової недостатності. При об`єктивному дослідженні наголошується жовтяничне забарвлення шкірних покривів і слизових оболонок, збільшення селезінки, рідше печінки. Через тиждень гемоліз припиняється, незалежно від того, триває прийом препарату чи ні.Діагностика Гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)
Протягом перших двох діб гемолітичного криза у хворих розвивається виражена нормохромнаяанемія з падінням гемоглобіну до 30 г / л і нижче. Відзначається високий ретикулоцитоз, наявність нормоцітов в крові. Особливістю еритроцитів є присутність в них тілець Гейнца, що представляють собою денатурований гемоглобін і виявляються при суправітально забарвленням. Осмотична резистентність еритроцитів нормальна або підвищена. З боку білої крові під час криза відзначається лейкоцитоз із зсувом вліво до мієлоцитів і більш молодих форм. В кістковому мозку спостерігається гіперплазія еритроїдного паростка і явища ерітрофагоцітоза. Діагноз гострої гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом Г-6-ФДГ, ставиться на підставі типової клініко-гематологічної картини гострого внутрішньосудинного гемолізу, зв`язку захворювання з прийомом ліків і даних лабораторних досліджень, що виявляють зниження активності Г-6-ФДГ в еритроцитах хворих, а іноді їхніх родичів. При діагностиці необхідно враховувати географічну поширеність дефіциту Г-6-ФДГ.Лікування Гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)
Основним методом лікування гострої гемолітичної анемії при вираженому падінні вмісту гемоглобіну є повторні переливання свежецітратной одногруппной крові по 250 - 500 мл 1 - 2 рази на тиждень внутрішньовенні вливання великих кількостей фізіологічного розчину або 5% розчину глюкози. Як протишокових препаратів застосовують морфін, преднізолон, промедол. З судинних засобів використовують кордіамін, камфору. При розвитку гострої ниркової недостатності проводять звичайний комплекс терапевтичних заходів, за відсутності ефекту показано проведення гемодіалізу. При неважких гемолітичних кризах як антиоксидантного препарату призначають ерев внутрішньом`язово по 2 мл 2 рази на день.Профілактика Гемолітичної анемії, пов`язаної з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ)
Профілактика гемолітичних кризів полягає в ретельному зборі анамнезу перед призначенням коштів, здатних спровокувати гемолітичний криз при дефіциті Г-6-ФДГ. При необхідності застосування цих препаратів у осіб з дефіцитом Г-6-ФДГ рекомендується використовувати засоби для відновлення глютатіону. З цією метою застосовують ксиліт у добовій дозі 30 г в комбінації з рибофлавіном в дозі 0,03 г протягом 1 - 2 місяців. Прогноз несприятливий при розвитку анурії і ниркової недостатності. При блискавичних формах захворювання смерть настає від шоку або гострої аноксії.Поділися в соц мережах:
