Аненцефалія
зміст
- Що таке Аненцефалія -
- Що провокує / Причини Аненцефалія
- Патогенез (що відбувається?) Під час Аненцефалія
- симптоми аненцефалія
- діагностика аненцефалії
- лікування аненцефалія
- профілактика аненцефалія
Що таке Аненцефалія -
аненцефалія - внутрішньоутробний порок розвитку плода, який формується на ранніх термінах вагітності і пов`язаний зазвичай з впливом шкідливих факторів навколишнього середовища, токсичних речовин або інфекціей- грубий порок розвитку головного мозку - повна або часткова відсутність великих півкуль головного мозку, кісток склепіння черепа і м`яких тканин.Аненцефалія зустрічається приблизно 1 раз на 1000, частіше у плодів жіночої статі. Поєднані аномалії - у більшості плодів - недорозвинення наднирників і відсутність гіпофіза, спинномозкова грижа - в 17% випадків, розщеплення твердого та м`якого піднебіння - 2%, різні дефекти розвитку нервової системи, такі як розщеплення хребетних дуг. Можливість повторення при наступних вагітностях - не більше 5%.
Частота пороку має чітко виражену географічну залежність. В останні роки відзначено прогресивне зниження частоти аненцефалії в Великобританії.
Аненцефалія частіше спостерігається у дівчаток, проте роботи вчених останніх років відзначили деяке переважання цього пороку у хлопчиків. Ризик для сибсов становить близько 3%, після народження двох дітей з аненцефалія він збільшується до 10%.
Що провокує / Причини Аненцефалія
Аненцефалія - вроджений багатофакторний порок розвитку, що виникає внаслідок порушення механізмів пренатального розвитку плода - порушення формування нервової трубки плода в період 21-28 днів вагітності (незакриття переднього нейропори нервової трубки). Порок 100% летальний, 75% плодів з аненцефалія гинуть внутрішньоутробно, народжена дитина не може прожити більше декількох годин. При виявленні аненцефалії суворо показано переривання вагітності незалежно від терміну виявлення пороку.Патогенез (що відбувається?) Під час Аненцефалія
Аненцефалія може виникати як внаслідок дісрафіі (несмиканіе), так і в результаті пошкодження вже сформувалися бульбашок головного мозку. У цих випадках мозок частково оголений, різко недорозвинений, в значній мірі склерозирован.На місці мозкової речовини зазвичай розташовується багата кровоносними судинами сполучна тканина з кістозними порожнинами, покритими медулярний епітелієм, глия, поодинокі нервові клітини, залишки судинних сплетінь.
симптоми аненцефалія
У немовлят, які народжуються з цим порушенням, відсутні певні частини мозку, а решта частини прикриваються тканиною, і залишаються в зародковому стані.Ця патологія характеризується тим, що у новонародженого відсутні обидві півкулі головного мозку. Іноді відсутню тканину півкуль головного мозку заміщає патологічна тканина іншій частині мозку.
Відео: Мутант Аненцефалія у дітей Mutant Anencephalic Baby
Хоча такі рефлекси, як дихання, відповідні реакції на звук і тактильні реакції можуть бути присутніми, однак розумова частина залишається нерозвиненою. Тіло дитини розвивається нормально.
Під час вагітності дитина відчуває себе добре і розвивається нормально. Після пологів, так як головний мозок не може виконувати свої функції, наступають ускладнення. Дихальна система дитини зазвичай недостатньо функціонує.
Чверть хворих дітей помирає ще до народження або під час пологів, ті діти, які народжуються живими, живуть 3-4 дня.
R. Gcmire і співавт. (1978) пропонують класифікувати аненцефалію по групах в залежності від ураження кісток основи черепа:
1-я - мероакранія - краніальні дефекти не зачіпають великого потиличного отвори,
2-я - голоакранія - уражається потилична кістка зі зміною отвори.
3-тя - голоакранія з рахісхіз.
В. Chaurasia (1984) вважає, що в 71,4% випадків аненцефалії зустрічається лобно-потилично-хребетний тип, в 23,8% - потилично-хребетний і в 4,8% - тім`яно-скронево-хребетний типи цього пороку.
