Ініенцефалія
Відео: Hora do banho Bath Time
зміст
- Що таке Ініенцефалія -
- Що провокує / Причини Ініенцефалія
- Патогенез (що відбувається?) Під час Ініенцефалія
- симптоми Ініенцефалія
- діагностика Ініенцефалія
- лікування Ініенцефалія
Що таке Ініенцефалія -
Ініенцефалія - це рідкісна патологія нервової трубки, яка характеризується тріадою: дефект потиличної кістки, вроджене розщеплення хребта в шийно-грудному відділі і різка ретрофлексия голови. Назва цієї вади відбувається від злиття двох коренів - ІНІСН (зовнішній потиличний бугор) і енцефалоз (енкефалоз, головний мозок). Вперше це явище було описано J. Saint-Hilaire.Що провокує / Причини Ініенцефалія
Причина ініенцефаліізахворювання невідома. Є сезонність і вікові коливання частоти виявлення синдрому. Описана зв`язок ініенцефаліі з прийомом таких речовин, як снодійні, вінбластин, естрептонігрін, тріпаранол і з такими захворюваннями, як сифіліс (у матері) і в разі близькоспоріднених зв`язків у батьків. Інші фактори ризику - низька здатність до дітородіння і низький соціально-економічний статус. Для прикладу - поширеність цієї патології в Північному Китаї в 25 разів вище, ніж в США.Патогенез (що відбувається?) Під час Ініенцефалія
Ймовірно, в ході ембріогенезу вона проявляється на кілька днів пізніше, ніж аненцефалія. Патологічний розвиток клювовидного сегмента мозкової трубки і порушення сегментації шийно-потиличної області викликають неповне розвиток основи черепа, надмірне розтягнення голови і вкорочення хребта з вродженим його розщепленням.Існує ряд гіпотез, які намагаються пояснити появу ініенцефаліі. Останню пов`язували з дилатацією і розривом нервової трубки, незарощення нервової трубки під час ембріогенезу, ранніми судинними розладами з перебудовою нормального ангіогонеза судин, відповідальних за перфузію в нервовій трубці з подальшим пороком їх розвитку. М.Jones і співавт. отримали клінічні докази, що підтверджують гіпотезу про те, що порушення аксіальної дісрафіі можуть бути результатом первинної перебудови ембріональної мезодерми. Це може пояснити наявність мезодермальних поразок, які спостерігаються при ініенцефаліі.
У спадщину дана аномалія передається в одиничних випадках. I. Kjaer і співавт. стверджують, що ініенцефалія може бути результатом "генних змін в ембріональному періоді, що порушують дорcовентральную орієнтацію осі тіла, анатомічно виявляється неправильним положенням хорди".
симптоми Ініенцефалія
H.Lewis виділив дві основні групи: ініенцефалія щілинна, з утворенням мозкової грижі, і ініенцефалія закрита, при якій є ушкодження хребта при відсутності мозкової грижі. Частота патології коливається: 0,1-10: 10 000 і вище залежно від можливостей діагностики синдрому. Ініенцефалія частіше зустрічається серед плодів жіночої статі - М: Ж = 1: 104.Дана патологія відрізняється від аненцефалії тим, що при ініенцефаліі закритий передній відділ мозкової трубки. Мікроскопічне дослідження головного мозку виявляє ряд аномалій, "включають мікроенцефалію, полімікрогірію, гетеротопних гліальних тканини в м`яких мозкових оболонках, атрезія шлуночкової системи, виражену дезорганізацію стовбура головного мозку і тканини спинного мозку, великі мозочкові кісти".
діагностика Ініенцефалія
Ініенцефалію раніше розцінювали як рідкісну патологію нервової трубки. В даний час, завдяки поліпшенню діагностики ініенцефаліі по ультразвуковим критеріям з використанням тривимірної ультрасонографії, все більша кількість випадків виявляється пренатально.Відео: Хлопчик без мозку продовжує жити! Йому вже рік і П`ЯТЬ місяців!
Діагностичні критерії ініенцефаліі - дефіцит потиличних кісток різного ступеня, що виявляється в збільшеному великому отверстіі- часткова або повна відсутність шийних і грудних хребців, що супроводжується неповним закриттям хребцевих дуг і (або) тел- істотне скорочення хребетного стовпа через вираженого лордозу з перерастяжением неправильно сформованого спинного мозку в шийно грудному відділі, що визначається при медіально-сагітальній сканірованіі- надмірне дорсальне згинання голови, поворот особи вгору і прямий перехід шкіри нижньої щелепи на грудну клітку через відсутність шиї.
До іншим ультразвуковим ознак належать: відкритий шийний відділ хребта з менінгоцеле, часто наявність аненцефалії, люмбосакральние міеломенінгоцеле або зворотний розвиток каудальної частини.
Діагноз формулюється на підставі надмірного дорсального згинання голови, дуже короткого і деформованого шийного і грудного відділів хребта і загального укорочення плода. У багатьох випадках, діагностованих пренатально, відзначався високий рівень альфа-фетопротеїну і (або) багатоводдя. Існують дані, що найбільш ранній діагноз був встановлений в 13 тижнів.
Ініенцефалія проявляється різними аномаліями: це дефект потилиці, пролапс головного мозку через розширене потиличний отвір, різкий лордоз в шийному відділі хребта, мікроенцефалія, полімікрогірія, ектопічна глиальная тканину в м`яких мозкових оболонках, атрезія шлуночкової системи головного мозку, мозочкові кісти, дезорганізація стовбура головного мозку, порушення кровообігу в судинах шиї та хребта, загальний сонний ствол.
Відео: Claire is SO strong!
Ініенцефаліі може супроводжувати ряд інших аномалій: аненцефалія, мозкові грижі, повне недорозвинення переднього мозкового міхура, природжена відсутність щелепи, мікростомія, сінміелія, гідроцефалія, розщеплення хребта. Можуть бути присутніми ущелина неба, пороки розвитку серця (правосторонній розташування серця, загальна сонна артерія, транспозиція великих артерій), грижа стравохідного отвору діафрагми або діафрагмальна агенезія, гіпоплазія або гіперплазія легких, агенезія пупкової артерії, пупкова грижа, полікістоз нирок, підковоподібна нирка, надмірний ріст рук, порівнянних з ногами, загин колін назад, артрогрипоз, клишоногість і багатоводдя.
Диференціальний діагноз проводиться з Klippel-Feil синдромом (вкорочення шиї з розплавленням шийних хребців), аненцефалією з шийної ретроверсія, шийної спинно-мозкової грижі і шийної тератомою. Диференціальний діагноз між ініенцефаліей і Klippel-Feil синдромом важкий і суперечливий. Деякі автори вважають, що Klippel-Feil синдром може бути м`якою формою ініенцефаліі. Різниця між щілинний ініенцефаліей і аненцефалією зі спинний ретрофлексии з`являється з самого початку. Аненцефалія з`являється раніше змикання нервових мозкових складок на 24 день вагітності. З іншого боку, ініенцефалія розвивається після того, як закрилася мозкова трубка.
