Порушення хромосомні
Відео: Синдром Дауна.Уфа .ВИСТАВКА - КОНКУРС
зміст
- При яких захворюваннях виникає порушення хромосомні
- До яких лікарів звертатися, якщо виникає порушення хромосомні
Відео: Дівчинка Кіборг (справа № 1)
У 1962 р, після того як в підручниках протягом 30 років стверджувалося, що клітини людини містять 48 хромосом, Джо Хін Тіо і Альберт Леван, виростивши культуру цих клітин в лабораторії, виявили в них тільки 23 пари, т. Е. 46 хромосом ! Цей факт надзвичайно важливий для розуміння таких хромосомних хвороб, як синдром Дауна, при якому в кожній клітині знаходиться по 47 хромосом.
Велика частина відомостей про хромосомних перебудовах, що викликають фенотипічні або тілесні зміни і аномалії, була отримана в результаті досліджень генотипу (розташування генів в хромосомах слинних залоз) звичайної плодової мушки Drosophila melanogaster, хоча ті ж самі перебудови, мабуть, відбуваються в клітинах людини і інших організмів. Незважаючи на те, що багато хвороб людини мають спадкову природу, лише щодо їх невеликої частини достовірно відомо, що вони викликані хромосомними аномаліями. Тільки з спостережень за фенотипическими проявами ми можемо зробити висновок, що відбулися ті чи інші зміни генів і хромосом.
хромосоми - це організовані у вигляді подвійної спіралі молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК), що утворює хімічну основу спадковості. Вважається що хромосомні порушення виникають в результаті перебудови порядку розташування або числа генів в хромосомах. Гени являють собою групи атомів, що входять до складу молекул ДНК. Як відомо, молекули ДНК визначають характер молекул рибонуклеїнової кислоти (РНК), які виконують функцію «доставщиків» генетичної інформації, яка визначає структуру і функцію органічних тканин. Ця первинна генетична субстанція, ДНК, діє за посередництвом цитоплазми, яка виконує функцію каталізатора в зміні властивостей клітин, формуючи шкіру і м`язи, нерви і кровоносні судини, кістки і сполучну тканину, а також інші спеціалізовані клітини, але не допускаючи змін самих генів в ході цього процесу. Майже на всіх етапах будівництва організму зайнято безліч генів, і тому зовсім не обов`язково, щоб кожен фізичний ознака був результатом дії одного гена.
При яких захворюваннях виникає порушення хромосомні
Різноманітні хромосомні порушення можуть бути результатом таких структурних і кількісних порушень:Розрив хромосом. Хромосомні перебудови можуть викликатися під впливом рентгенівських променів, іонізуючої радіації, можливо, космічних променів, а також багатьох інших, поки невідомих нам, біохімічних або середовищних факторів.
Рентгенівські промені можуть викликати розрив хромосоми- в процесі перебудови сегмент або сегменти, що відірвалися від однієї хромосоми, можуть бути втрачені, в результаті чого виникає мутація або фенотипическое зміна. Так, наприклад, тепер стає можливою експресія рецесивного гена, що обумовлює певний дефект або аномалію, оскільки нормальний аллель (парний ген в гомологичной хромосомі) загублений і внаслідок цього не може нейтралізувати вплив дефектного гена. У тих випадках, коли хромосомні браку у людського зародка мають летальний ефект,-дитина найчастіше не доживає до пологів, так що летальні гени не роблять несприятливого впливу на еволюцію виду.
Кросовер. Пари гомологічниххромосом закручені в спіраль подібно дощовим черв`якам під час спарювання і можуть розриватися в будь-яких гомологічних точках (т. Е. На одному рівні утворюють пару хромосом). У процесі мейозу (редукційного поділу, що має місце при утворенні гамет, або статевих клітин - яйцеклітин і сперміїв) відбувається поділ кожної пари хромосом таким чином, що тільки одна хромосома з кожної пари входить в утворену яйцеклітину або спермій. Коли відбувається розрив, кінець однієї хромосоми може з`єднується з відірвався кінцем інший хромосоми, а два залишилися шматка хромосом зв`язуються разом. В результаті утворюються дві абсолютно нові і різні хромосоми. Цей процес називають кросинговером.
Дуплікація або нестача генів. При дуплікації ділянку однієї хромосоми відривається і прикріплюється до ін., Гомологичной хромосомі, подвоюючи вже існуючу в ній групу генів. Придбання хромосомою додаткової групи генів зазвичай завдає меншої шкоди, ніж втрата генів ін. Хромосомою. До того ж при успішному результаті дуплікації ведуть до утворення нової спадкової комбінації. Хромосоми з втраченим термінальним ділянкою (і браком локалізованих в ньому генів) можуть призводити до мутацій або фенотипическим змін.
Транслокация. Сегменти однієї хромосоми переносяться на іншу, негомологічну їй хромосому, викликаючи стерильність особини. У цьому випадку будь-яка негативна фенотипічніпрояв, по крайней мере, не може бути передано наступним поколінням.
Інверсія. Хромосома розривається в двох і більше місцях, і її сегменти інвертується (повертаються на 180 °) перед тим, як з`єднатися в тому ж порядку в цілу реконструйовану хромосому. Це найпоширеніший і найважливіший спосіб перегрупування генів в еволюції видів. Однак новий гібрид може стати ізолянтом, оскільки виявляє стерильність при схрещуванні з первинною формою.
Ефект положення. У випадках зміни положення гена в тій же хромосомі у організмів можуть виявлятися фенотипічні зміни.
Полиплоидия. Збої в процесі мейозу (хромосомного редукційного поділу в ході підготовки до репродукції), які потім виявляться в зародковій клітці, можуть подвоювати нормальне число хромосом в гаметах (сперматозоїдах або яйцеклітинах).
Триплоїд володіють трьома повними наборами хромосом в гаметах замість щойно згаданого подвоєного. А дуплікації без розбіжності хромосом в мітозі (звичайному клітинному розподілі) призводять до створення тетраплоідних клітин з чотирма гомологічними хромосомами кожного виду замість двох. Взагалі кажучи, поліплоїдні клітини присутні в нашій печінки і деяких інших органах, як правило, не завдаючи скільки-небудь помітного шкоди. Коли ж полиплоидия проявляється в наявності однієї-єдиної «зайвої» хромосоми, то поява останньої в генотипі може привести до серйозних фенотипическим змін. До їх числа відноситься синдром Дауна (синдром Дауна, або «монголізм»), при якому в кожній клітині міститься додаткова 21-а хромосома.
Серед потомства з цукровим діабетом зустрічається незначний відсоток народжень з ускладненнями, при яких ця додаткова аутосома (нестатева хромосома) стає причиною недостатньої ваги і зростання новонародженого і затримки подальшого фізичного та розумового розвитку. Жертви синдрому Дауна мають 47 хромосом. Причому додаткова 47-а хромосома обумовлює у них надлишковий синтез ферменту, що руйнує незамінну амінокислоту триптофан, яка зустрічається в молоці і необхідна для нормального функціонування клітин мозку і регуляції сну. Лише у незначного відсотка народилися з синдромом Дауна ця хвороба безумовно носить спадковий характер-до того ж можлива допологова діагностика її методом амніоцентезу.
