Нейрофіброматоз (хвороба реклінгхаузена)
зміст
- Що таке Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена) -
- Патогенез (що відбувається?) Під час нейрофіброматозу (хвороби еклінгхаузена)
- Лікування нейрофіброматозу (хвороби еклінгхаузена)
Відео: Нейрофіброматоз. Як розпізнати небезпечні плями на шкірі
Що таке Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена) -
Це захворювання прийнято відносити до особливої групи патологій - факоматозов. Вони являють собою порушення обміну в організмі в цілому, пов`язані з пошкодженням гена, що кодує синтез того чи іншого важливого ферменту. В результаті уражаються дуже багато органів і системи, в основному спостерігаються пороки розвитку очей, шкіри, нервової системи, цілого ряду внутрішніх органів. Отже, ми визначилися, що нейрофіброматоз - це факоматозах з переважним ураженням шкірних покривів.
Відео: Олена Малишева. нейрофіброматоз
Вивчення даної патології є великою проблемою. Зокрема, вона не може бути віднесена до того чи іншого розділу медицини, так як, по суті, потроху відноситься до кожного з них. Поразка багатьох органів сильно ускладнює лікування. Крім того, захворювання в кінцевому підсумку може призводити до розвитку різних пухлин шкіри, причому механізм цього явища також майже зовсім не вивчений, а значить, не розроблені і відповідні методи профілактики.
Патогенез (що відбувається?) Під час нейрофіброматозу (хвороби еклінгхаузена)
Патологія проявляється у вигляді розростання в усіх органах і тканинах доброякісних пухлин, які складаються в основному з сполучної тканини і пігментних клітин (на шкірі). Навколо нервових стовбурів утворюються пухлини, які ростуть з їх оболонок - невриноми або Неврофіброма. На шкірі з`являються в основному пігментні плями і освіти, характерні для ураження печінки (жирові бляшки, розширені у вигляді кіст судини). Це обумовлено поразкою печінкової тканини пухлинними клітинами. На сітківці очей також з`являються освіти у вигляді пігментних плям, в результаті чого сильно страждає зір хворого. Таке явище носить назву факоматозах сітківки. На слизової ж оболонці рота, навпаки, утворюються в основному пухлини, що складаються зі сполучної тканини, які мають вигляд невеликих пружних плотноватих вузликів. Вони можуть мати і великі розміри, завжди звертає на себе увагу їх рівна і гладка поверхня.
У більшості випадків вони підносяться над рівнем слизової оболонки, іноді можуть розташовуватися і в глибині тканин, що ускладнює їх виявлення. Велика розмаїтість відзначається з боку змін скелета тулуба, рук і ніг. Кістки можуть бути розвинені слабко або, навпаки, бути значно потовщеними, надаючи кінцівки потворну форму, порушуючи нормальне життя хворого. Найбільш постійним і стійким зміною є значне викривлення хребетного стовпа, яке сильно порушує функції спинного мозку.
З боку нервової системи у таких дітей, як правило, виявляють ту чи іншу ступінь зниження інтелектуального розвитку, часто вони впадають в стан важкої депресії, вивести з якої хворого часом буває непросто. Патологічний ген успадковується по аутосомно-домінантним ознакою, тому всі діти, які отримали його, обов`язково хворіють. Носійства бути не може. З найбільшою частотою патологія вражає осіб чоловічої статі, проте ніякого зв`язку між спадкуванням нейрофіброматозу і статтю не встановлено. Жінки страждають приблизно в два рази рідше.
Лікування нейрофіброматозу (хвороби еклінгхаузена)
Так само, як і при іхтіозі, радикальних методів терапії не існує. Застосовуються препарати, що сприяють деякої нормалізації порушених обмінних процесів. Метод і курс лікування підбирається для кожного хворого суто індивідуально за участю лікаря-генетика, невролога, офтальмолога, ортопеда, онколога та ін. Єдиним методом лікування косметичних дефектів, обумовлених пухлинними процесами, - хірургічна операція. Тому до лікування таких хворих залучається також і лікар-дитячий хірург.
Відео: Нейрофіброматоз
З медикаментозних препаратів рекомендуються нові їх покоління, дія яких спрямована на поліпшення обміну речовин в сполучної тканини, нервовій системі, внутрішніх органах.
прогноз
Відео: Людина без обличчя: люди бачать в мені чудовисько
Прогноз для життя сприятливий. Що стосується працездатності - сприятливий, якщо немає патології кісткової системи і незначно виражена розумова відсталість.
реабілітація
Реабілітаційні заходи при нейрофіброматозі будуються відповідно до тяжкості перебігу захворювання, наявністю уражень кісткового апарату (обмеження фізичних навантажень, заняття з ортопедом, лікувальна фізична культура) і нервової системи (навчання в спеціальних школах, заняття з психологом, неврологом). Так як захворювання довічне, то такі хворі повинні все своє життя постійно спостерігатися у відповідних фахівців.
