Іхтіоз і іхтіозоподобние захворювання

зміст

1. Що таке Іхтіоз і іхтіозоподобние захворювання -
2. Патогенез (що відбувається?) Під час іхтіозі і іхтіозоподобних захворювань
3. Симптоми іхтіозі і іхтіозоподобних захворювань
4. Лікування іхтіозу і іхтіозоподобних захворювань
5. Профілактика іхтіозі і іхтіозоподобних захворювань

Що таке Іхтіоз і іхтіозоподобние захворювання -

Ця група спадкових захворювань об`єднана по одному основному ознакою - відбувається зміна поверхневого рогового шару шкіри, в результаті чого вона починає нагадувати риб`ячу луску (звідси і назва від грецького ihtiosis - "риба"). Ця група включає в себе досить велику кількість захворювань, розвиток яких пов`язаний з генетичними порушеннями різної природи. Найчастіше з них зустрічаються такі захворювання, як іхтіоз звичайний і іхтіоз, успадкування якого пов`язане з патологією Х-хромосоми (так званий Х-зчеплений вид спадкування). Також досить поширене захворювання, зване ихтиозиформной еритродермією. По суті, не будучи іхтіозом в повному сенсі цього слова, дана патологія за багатьма своїми ознаками дуже його нагадує.

Патогенез (що відбувається?) Під час іхтіозі і іхтіозоподобних захворювань

звичайний іхтіоз

Є найбільш поширеною з усіх форм описуваного захворювання. Початок хвороби припадає в основному на вік від 1 до 2 років, у ряді випадків небагато раніше. Однак у науковій літературі не відомо жодного випадку патології у дитини до тримісячного віку. Мабуть, ця обставина пов`язано з особливостями обмінних процесів в шкірі новонароджених і дітей раннього віку.

природжений іхтіоз

Особлива форма захворювання, що виділяється поряд із звичайним іхтіозом і ихтиозиформной еритродермією. В основі ураження лежать порушення з боку процесів нормального зроговіння шкіри. Захворювання передається нащадкам по аутосомно-рецесивним типом. Для того щоб дитина захворіла, необхідна наявність носійства патологічних генів у обох батьків. Але навіть при таких умовах захворювання з`являється далеко не завжди, що пов`язано зі специфікою прояви гена. Захворювання може протікати в двох формах - важкої і легкої. Хвороба завжди починається у дітей, які перебувають ще в утробі матері. На жаль, поставити діагноз в цьому періоді ніколи не вдається. Лікар може зробити це тільки тоді, коли з`являються характерні ознаки.

власний лишай

Також є спадковим захворюванням шкіри. В даний час це захворювання відносять до тих форм іхтіозу, які проявляються незначно, дуже швидко настає повне одужання. Для такого типу перебігу захворювання використовується спеціальний термін - абортивний перебіг. Хвороба починається в глибокому дитинстві, проте прояви практично відсутні. Вираженими вони стають тільки в період статевого дозрівання. Особи чоловічої і жіночої статі страждають однаково часто. Улюблені місця розташування шкірних вогнищ - лікті, спина, сідниці, стегна. Тут з`являються дуже маленьких розмірів, у вигляді конусів, вузлики з гостренькими кінчиками. Шкіра в області вузликів найчастіше без змін, може відзначатися невелике почервоніння. На верхівках вузликів розташовані скоринки, які прикривають входи в порожнині вузликів. Ніколи не розташовуючись по одному, вузлики завжди групуються між собою. Після того, як ці освіти зникають, на шкірі на їх місцях залишаються маленькі, дуже ніжні рубчики. Все волосся, потові і сальні залози, які розташовуються в цих місцях, гинуть.

Симптоми іхтіозі і іхтіозоподобних захворювань

звичайний іхтіоз

Відео: Сарія Абжрба - Іхтіоз (генетичне захворювання)

Найбільш вираженими прояви захворювання стають приблизно у віці 9-10 років, коли починається статеве дозрівання і багато обмінні процеси, в тому числі і в шкірі, зазнають значну перебудову, в подальшому вони зберігаються на все життя.

Деяке поліпшення стану хворого може відзначатися лише в літній сезон і в юнацькому віці, коли закінчуються процеси статевого дозрівання організму. Виразність проявів може бути найрізноманітнішою - від вкрай незначною до надзвичайно важкою. Найпоширеніші з площі ураження на шкірі можуть бути виявлені у дітей у віці 4-5 років. При цьому в патологічний процес обов`язково втягується шкіра обличчя, особливо в області чола і щік. На цих ділянках з`являються у великій кількості лусочки дуже дрібних розмірів, за зовнішнім виглядом нагадують висівки. Тому даний вид лущення серед лікарів так і прийнято називати - висівкоподібним. Для всіх різновидів іхтіозу загальним є розвиток підвищеної сухості шкіри, особливо на бокових поверхнях тіла. При цьому відсутні будь б то не було запальні явища, ніколи не з`являються ділянки почервоніння. Іншими місцями, де найбільш часто розвивається лущення, є області шкіри над розгинальні поверхнями суглобів, особливо колінних і ліктьових, щиколоток, в області нижньої частини спини. Спочатку розташовуючись в області обличчя, в подальшому запальний процес там зовсім проходить. Цікаво відзначити, що, на відміну від запальних захворювань, при іхтіозі абсолютно неушкодженою залишається шкіра в області великих складок тіла. В області статевих органів ніяких змін також не виявляється. Ступінь вираженості патологічного процесу найбільш добре відбивається в характері самих лусочок: в одних випадках вони можуть мати дуже дрібні розміри і практично білий колір, а в інших - бути дуже великими, потовщеними і приймати забарвлення, близьку до чорної. Також характер лусочок грає найважливішу значення в класифікації звичайного іхтіозу, згідно з якою виділяють кілька його форм.

Основними є такі:

• ксеродермія. Луска дуже дрібні, сіруватого кольору, зовні нагадують висівки.
• простий іхтіоз. Ділянки лущення великих розмірів. Самі лусочки досить великі, по зовнішнім виглядом нагадують пластинки. Виражена сухість шкіри в області патологічних вогнищ.
• Блискучий, або перламутровий, іхтіоз. Названий за зовнішнім виглядом лусочок - при розгляді вони здаються блискучими. Вогнища ураження ще більше, ніж в попередньому випадку.
• змієподібний іхтіоз. Названий по характерному зовнішньому вигляду хворого. Луска при цьому дуже товсті, щільні, грубі і нагадують шкіру змії.
• голчастий іхтіоз. Найбільш важка різновид захворювання. Луска при цьому мають вигляд голок і шпильок, в результаті чого шкіра хворого нагадує шкіру дикобраза з голками.
• чорний іхтіоз. При цьому лусочки мають темне забарвлення. Найбільш часто дана різновид спостерігається у літніх людей, шкіра яких взагалі схильна до утворення пігментних плям.

Незважаючи на таке різноманіття і наявність істотних відмінностей, всі перераховані вище стану не є самостійними захворюваннями. Всі вони - різновиди звичайного іхтіозу, так як патологічні зміни при цьому завжди відбуваються в одному і тому ж гені. Наявність саме тієї чи іншої форми захворювання повністю визначається ступенем проявляемостью патологічного гена, яка може залежати як безпосередньо від його структури, так і від впливу зовнішніх факторів навколишнього середовища

Вже при першому погляді на такого хворого відразу ж кидаються в очі характерні зміни його губ в області червоної облямівки. Тут виявляється сухість шкіри і наявність великої кількості різних лусочок, які дуже помітні навіть неозброєним поглядом. У той же час при звичайних формах іхтіозу ніколи не відзначаються зміни з боку нігтів і волосся, що більше характерно для грибкових інфекцій. Хворого при цьому може нічого не турбувати, він не пред`являє лікаря ніяких скарг і загальний стан його залишається досить задовільним. Найбільш виражені зміни загального статусу можуть виявлятися тільки у дітей молодшого віку, особливо якщо вогнища ураження на їх шкірі мають значні розміри. В результаті сухості шкіри і лущення у них порушується потовиділення і виділення шкірного сала. Волосся їх стоншуються, стають сухими, рідшають, а місцями взагалі випадають. Нігті в різного ступеня стоншуються, набувають тьмяний відтінок. Найчастіше діти, які страждають іхтіозом, відрізняються худосочним статурою, відстають у рості, погано додають у вазі. Іноді вони навіть можуть значно відставати в розумовому розвитку. Сильно страждає у них імунітет. В результаті вони стають схильні до різних запальних захворювань, зокрема запалення легенів, гнійних запалень шкіри, середнього вуха, псоріазу, нейродерміту, екземи, грибкових захворювань шкіри. Всі ці патологічні процеси ще більш погіршують стан хворого. Нерідко спостерігаються порушення з боку обміну речовин, зокрема, порушення перетворення в організмі вітамінів групи А і Е. У крові підвищується вміст холестерину, який відкладається на стінках судин, що в подальшому може сприяти розвитку таких небезпечних захворювань, як гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця . Відзначаються розлади з боку функції щитовидної залози, що проявляється в зниженні рівня її гормонів в крові і розвитку відповідної симптоматики. З боку очей відзначається порушення видимості предметів в сутінках - так звана "куряча сліпота". Як правило, влітку настає період деякого поліпшення стану хворого. Однак якщо дитина недостатня кількість часу перебуває на сонці, погано харчується, то загострення можуть виникати навіть у літню пору року. При звичайному іхтіозі з однаковою частотою уражаються як хлопчики, так і дівчатка. Захворювання передається по спадковості по аутосомно-домінантним типом. Це означає, що якщо хоча б один з батьків є носієм патологічного гена, то, отримавши його, дитина має практично стовідсотковий шанс успадкувати і патологію. З статевими хромосомами захворювання жодним чином не пов`язане.

Іншим різновидом звичайного іхтіозу є так званий рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою іхтіоз. Прояви захворювання відрізняються від проявів попередньої форми тим, що лущення на шкірі виражено більш сильно, воно захоплює практично всі шкірні покриви хворого. Також буває сухість шкіри. Найбільш явні вогнища ураження розташовані, як правило, в підколінних, ліктьових ямках, в області обличчя, що не є характерним для домінантною форми іхтіозу, описаної вище. Дана обставина в деяких випадках допомагає лікареві в правильній постановці діагнозу. Спадкування захворювання пов`язане з успадкуванням статі. Найчастіше хворими є хлопчики, дівчатка ж є абсолютно здоровими носіями патологічного гена, згодом передаючи його синам. Ті, будучи хворими, передають цей ген дочки, яка стає носієм, і т. Д. Дівчинка може захворіти лише в тому випадку, якщо вона отримає одночасно дві хромосоми з ураженим геном (одна Х-хромосома від матері, інша - від батька). У цьому випадку захворювання протікає дуже важко і навіть може вести до загибелі дитини. Всі хлопчики, як відомо, мають тільки одну Х-хромосому, тому носіями бути не можуть ніколи. Досить актуальним при іхтіозі ураження шкіри голови. Відзначається лущення, випадання волосся, місцями відзначається навіть облисіння голови. Самі лусочки при рецессивном іхтіозі великі, товсті, мають темне забарвлення. Як видно, дана форма захворювання має характерні особливості шкірних проявів, які дозволяють в деяких випадках відрізняти її від домінантною форми захворювання. Крім того, зміни спостерігаються і з боку багатьох інших органів і систем. Такі діти часто страждають розумовою відсталістю, епілепсією, помутнінням рогівки ока, порушеннями розвитку скелета, інших органів.

Вроджена іхтіозіформная еритродермія Брока названа на прізвище відкрив її вченого. У клініці прийнято виділяти дві різних форми даного захворювання: так званий "сухий тип", Що протікає без розвитку бульбашок на шкірі, і так званий "ексудативний" тип з розвитком таких. Перший успадковується аутосомно-рецесивно, в результаті чого є не тільки хворі, але велика кількість носіїв патологічного гена, у яких відсутні прояви захворювання. Другий тип захворювання успадковується аутосомно-домінантно, т. Е. Все люди, які отримали патологічний ген, хворіють. Носіїв при цьому типі не існує. Як видно, хоча обидва захворювання і відносяться до однієї групи, але мають різне генетичне походження. В даний час відбулося деяке зміна термінології, в результаті чого перша форма захворювання називається ламеллярную іхтіозом, а друга - епідермічний іхтіозом. Застосування таких назв було продиктовано прогресом медицини, в результаті чого вдалося більш детально вивчити патологічні процеси в шкірі, що виникають при захворюванні.

при сухий або ламеллярной еритродермії шкіра над областю всіх вогнищ приймає червоний відтінок, вона стає сухою, при першому погляді виглядає дещо натягнутою, виявляється рясне лущення. Найбільшою вираженості ці процеси досягають в пахвових западинах, ліктьових, підколінних, пахових складках, на шкірі долонь і стоп. Луска при цьому мають досить великі розміри, потовщені, багатокутної форми, мають коричневий відтінок. Відділення їх від шкіри, як правило, відбувається не по одній, а цілими великими пластами. На долонях і стопах лущення як такий практично повністю відсутня, зате в цих місцях в основному переважає значне потовщення і огрубіння шкіри з посиленням шкірного малюнка - так званий процес лихенизации шкіри. У великих складках шкіри можуть з`являтися виступаючі над її поверхнею освіти, які за своїм зовнішнім виглядом нагадують бородавчасті розростання. Дана форма захворювання у різних хворих може протікати абсолютно по-різному. У ряді випадків ділянки почервоніння і лущення шкіри можуть бути стійкими, вираженими, важко піддаватися проведеного лікування і зберігатися протягом усього життя хворого. Найчастіше почервоніння шкіри є найпершою ознакою захворювання, в подальшому воно швидко і безслідно зникає, однак після цього триває процес потовщення і огрубіння шкіри, який стає дуже вираженим. Також частими місцями локалізації патологічного процесу можуть ставати області губ, повік, носа, вух. Це несприятливо в косметологічному відношенні, так як часто призводить до грубих деформацій. Наприклад, досить часто у таких хворих розвивається виворіт століття, значна зміна форми носа, вух. Це призводить, крім того, до деякого порушення адаптації в суспільстві, особливо серед підлітків. Незвичайним проявом захворювання, яке трапляється лише у невеликої частини хворих ихтиозиформной еритемою, є утворення на деяких ділянках шкіри білих плям, практично позбавлених шкірного пігменту меланіну. Буває змінена в значній мірі форма губ, особливо верхньої, навіть кісток, зокрема верхньої і нижньої щелепи, піднебіння, вушних раковин. Нігті хворого товщають, значно деформуються. У деяких випадках при огляді хворого у нього під нігтями також помітні товсті лусочки ороговілої шкіри. Всі ці зміни дуже несприятливо впливають на психоемоційний стан хворих, особливо дітей, і здатні в подальшому провокувати нервові і психічні розлади аж до неврозів. Багато авторитетних учених висловлюють думку про те, що еритро-дерми з утворенням пухирів розвивається в результаті наявності патологічного гена, який впливає не тільки на розвиток шкіри, але і багатьох інших органів і систем. Не у всіх, а лише у половини людей-носіїв цього гена згодом розвивається захворювання, що пов`язано здебільшого з впливом умов навколишнього середовища.

Таким чином, для того щоб лікаря-дерматолога можна було з упевненістю поставити хворому діагноз іхтіозу, необхідна наявність у останнього хоча б таких основних проявів, як сухість шкіри, утворення на ній великої кількості лусочок, порушення відділення поту і шкірного сала. Однак не у всіх випадках наявність даних ознак дає можливість досконально розібратися в походженні розвинулася у хворого патології.

У деяких випадках виникає ряд складнощів, коли в процесі діагностики лікарю доводиться сумніватися між іхтіозом і іхтіозоподобной еритродермією. При останньої є дві відмінності: по-перше, процес часто локалізується в області великих складок шкіри на тілі людини, чого практично ніколи не спостерігається при істинному іхтіозе- по-друге, іхтіозоподобная еритродермія найчастіше починається ще у плода, що знаходиться в утробі матері, в той час як початок розвитку істинного іхтіозу доводиться на вік не раніше трьох місяців життя. Бульбашки на тілі новонароджених можуть також виникати при ще одному генетичне захворювання - епідермолізе, про який буде сказано більш докладно нижче. Також з утворенням пухирів на шкірних покривах протікає ще одне важке захворювання шкіри новонароджених бактеріальної природи - пухирчатка. По суті, воно є гнійним запальним процесом, при цьому дитина стає заразним, бульки містять всередині порожнину з гнійним вмістом. Крім того, значно підвищується температура тіла, чого абсолютно не спостерігається при захворюваннях шкіри спадкового походження. Однак з найбільшими труднощами лікар-дерматолог, мабуть, стикається в тих випадках, коли від еритродермії потрібно відрізняти особливий тип дерматиту новонароджених. Це захворювання починається приблизно протягом першого тижня життя дитини. Патологічний процес спочатку розташовується навколо пупка, де з`являються плями почервоніння, утворюються лусочки дрібних розмірів. Надалі уражена шкіра починає відшаровуватися від підлеглих тканин і на її місці утворюються великі за площею дефекти і виразки. При захворюваннях мікробної природи, як уже зазначалося вище, завжди підвищується температура тіла дитини, з`являються загальні ознаки ураження організму токсичними продуктами обміну бактерій, іноді розвивається зневоднення організму, що є вкрай несприятливим чинником, ускладнює стан хворого. Істотною відмінністю бактеріального захворювання від спадкового є те, що при першому ознаки мало виражені на початку і розвиваються все більш в процесі патології. При хворобах же спадкової природи всі ознаки зберігаються постійно на одному рівні, протизапальна та антибактеріальна терапія не дають практично ніякого ефекту.

Ще одним захворюванням, що протікає з розвитком на тілі бульбашок, є вроджений сифіліс. Прояви захворювання з`являються при ньому не раніше восьмого тижня життя. У постановці правильного діагнозу допомагає виявлення захворювання у матері дитини. Характерними при сифілісі є і шкірні прояви: процес в основному розташовується навколо рота, де утворюються тріщини, що відходять в різні боки у вигляді променів, шкіра стає набряклою і ущільненої. На долонях і підошвах вона також потовщується і грубіє. Ніколи при вродженому сифілісі не буває почервоніння шкіри і утворення великих товстих лусочок.

Блискучу форму іхтіозу доводиться відрізняти від волосяного позбавляючи. При останньому на шкірі з`являється велика кількість дуже дрібних вузликів. Шкіра над вузликами може бути абсолютно незмінною або купувати червоний колір за рахунок запального процесу. Ці елементи розташовані в основному на розгинальних поверхнях суглобів. На вершинах виступаючих вузликів розташовані дуже щільні лусочки, які прикривають собою вхід в порожнину. При блискучою ж різновиди іхтіозу лусочки трохи більші, мають більш темне забарвлення, вони більше підносяться над поверхнею здорової шкіри. Також лусочки можуть утворюватися при так званому спінулезном лишаї, проте в цих випадках вони мають своєрідну форму у вигляді шипиків, які покривають корінь волоса (процес розташовується завжди в областях росту волосся). Сам волосся при цьому скручений і обламаний.

природжений іхтіоз

Діти з важкими формами патології народжуються, як правило, глибоко недоношеними, з дефіцитом маси тіла, іншими пороками розвитку внутрішніх органів. Уражається вся шкіра дитини, яка за своїм зовнішнім виглядом нагадує панцир, на якому є велика кількість тріщин, що кровоточать. Особа, рот, ніс, вуха, руки і ноги дуже сильно деформуються. Так як слизові оболонки є неураженими і продовжують рости, то вони буквально вивертаються назовні з природних отворів. Результат такого стану може бути різним. Дуже часто патологія просто несумісна з життям і дитина гине практично відразу ж після народження. В інших випадках захворювання продовжує протікати і трансформується в подальшому в іншу форму іхтіозу, найчастіше в еритродермії. І, нарешті, що трапляється вкрай рідко, з віком патологія може абсолютно і безслідно пройти. Розростаючись, роговий шар шкіри забиває очі, рот і ніс дитини, в результаті чого порушується прийом їжі і дихання. Це ще більше погіршує перебіг захворювання. Причиною смерті таких дітей є в основному порушення дихання через легені і шкіру, ускладнення у вигляді тяжких вад розвитку різних внутрішніх органів (найчастіше - серця і судин, легенів, нирок, що супроводжується недостатністю функцій даних органів). Дуже небезпечно приєднання інфекційних ускладнень, так як організм цих дітей має зниженою стійкістю, швидко настає зрив всіх пристосувальних і захисних реакцій.

Іншим різновидом вродженого іхтіозу є легка форма, або так звана доброякісна. Такі діти є життєздатними і це пояснюється двома факторами. По-перше, шкірні зміни у цих хворих виражені далеко не так сильно, як при важкій формі. По-друге, пороки розвитку внутрішніх органів, якщо вони є, є настільки маловираженими, що не уявляють для життя ніякої небезпеки. Але це аж ніяк не означає те, що хворому новонародженому зовсім нічого не загрожує. На шкірі розташовується безліч ділянок почервоніння, під якими при тому, що промацує виявляється щільний набряк. Особливо це помітно там, де на шкірі є великі складки (лікті, коліна, пах). Якщо ущільнення рогового шару шкіри розташовані на обличчі і шиї, то найчастіше у хворого є виворіт повік, що значно спотворює його обличчя. Іноді уражається не вся шкіра, а тільки деякі її ділянки, які є дуже невеликими за розмірами. У цих випадках існує реальна надія на повне одужання хворого. В інших же випадках уражаються великі площі шкіри і захворювання залишається до кінця життя людини.

Поставити діагноз, як правило, при іхтіозі новонародженого нескладно. Це відбувається вже в пологовому будинку. Важливими критеріями діагностики є ураження всієї шкіри і розвиток захворювання відразу ж після народження дитини. При важких формах навіть існує спеціальний жаргонний термін для позначення таких новонароджених - так званий "плід арлекіна". Слід пам`ятати, що іхтіозі-формна еритродермія також може бути вродженою, тому ці два захворювання нерідко доводиться відрізняти один від одного. При іхтіозі шкіра більш щільна, роговий шар розвинений сильніше, особливо в області долонь і підошов. Є значні деформації особи, носа, рота, очей, вушних раковин, чого при еритродермії не спостерігається.

Лікування іхтіозу і іхтіозоподобних захворювань

На жаль, як і при всіх генетичних захворюваннях, при іхтіозі не існує таких методів лікування, які б дозволили повністю вилікувати хворого. В даний час в розвинених країнах ведуться активні розробки зі створення генних препаратів, які будуть впливати на генетичний апарат уражених клітин і сприяти його відновленню і виправлення. Можливо, в подальшому використання цих препаратів дозволить досить ефективно лікувати патологію.

Відео: Кокцидіоз у кроликів - лікування хвороби, симптоми, профілактика

На даний же момент можливо лише полегшити стан і покращити якість життя хворих, застосовуючи різні креми та мазі.

Важливим моментом є призначення антибіотиків при розвитку інфекційних ускладнень. У лікуванні хворого обов`язково повинен брати участь лікар-генетик. Реабілітація хворих з іхтіозом в основному складається з соціальної та трудової. Такі хворі здатні займатися далеко не всяким родом трудової діяльності. З хворими дітьми обов`язково повинні працювати психологи, важлива роль відводиться сім`ї і колективу, в яких знаходиться хворий.

Відео: Міксоматоз у кроликів - лікування, симптоми, вакцинація

Профілактика іхтіозі і іхтіозоподобних захворювань

На жаль, запобігти розвитку захворювання у людини неможливо. Але можливо запобігти народженню хворої дитини з важкою формою патології. З цією метою в нашій країні створено дуже велика кількість центрів, що займаються генетичною консультацією молодих сімей. Особливо актуальні ці питання в відношенні сімей, де були хворі з подібними спадковими захворюваннями шкіри.

Основними питаннями, які розв`язуються при бажанні мати дитину, є наступні:

• За яким захворюванню є ризик у майбутньої дитини?
• Які показники цього ризику?
• За яким механізмом передається захворювання?
• Яка тяжкість патології?
• Які шанси життєздатності майбутньої дитини?

У ряді випадків при обтяженої спадковості батька і матері їм вкрай протипоказано заводити дітей. Однак функція медичного працівника в даному випадку полягає в тому, щоб роз`яснити ситуацію, що склалася звернулася за консультацією парі. Остаточне рішення приймається тільки майбутніми батьками, тому найбільша відповідальність лежить саме на їхніх плечах.