Муковісцидоз у дітей
Відео: Аріна Крятова, 14 років, муковісцидоз, потрібно лікувальне харчування
зміст
- Що таке Муковісцидоз у дітей -
- Що провокує / Причини муковісцидозу у дітей
- Патогенез (що відбувається?) Під час муковісцидозу у дітей
- Симптоми муковісцидозу у дітей
- Діагностика муковісцидозу у дітей
- Лікування муковісцидозу у дітей
Що таке Муковісцидоз у дітей -
муковісцидоз (cystic fibrosis) - Захворювання, яке відбувається в результаті мутації гена МВТР, і проявляється ураженням екзокринних залоз життєво важливих органів і систем, протікає важко, прогноз несприятливий.
У Росії і Україні середня тривалість життя хворого муковіс-цідоза дорівнює 16-23 років. Щорічно в Росії народжується 300 дітей хворих на муковісцидоз, в США - 2000, в Англії, Франції та Німеччини - 500-800. У світі в цілому щорічно народжується більше 45 тисяч дітей з таким діагнозом.
Що провокує / Причини муковісцидозу у дітей
Муковісцидоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Патогенез (що відбувається?) Під час муковісцидозу у дітей
Секрет екзокринних залоз стає особливо в`язким, що викликає більшість патологічних процесів, які лежать в основі патогенезу захворювання.
Симптоми муковісцидозу у дітей
бронхолегеневої система
Залози слизової оболонки респіраторних шляхів виробляють в`язкий секрет у великій кількості. Він накопичується в просвіти-ті бронхів. Це призводить до абсолютної закупорці дрібних бронхіол.
В`язкий слиз нерухома. Вона інфікується патогенними мікроорганізмами. В результаті цього з`являється гнійне запалення. Наростає непрохідність дихальних шляхів, яка в науковому мовою називається обструкцією. Інфкціонний процес посилюється. Формується нерозривне коло «обструкція-інфекція-запалення».
Найбільш поширені такі збудники муковісцидозу у дітей як Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae і Pseudomonas aeruginosa.Хронічну стафілококову або синьогнійну інфекцію діагностують, якщо протягом більше 6 місяців з бронхіального секрету висівається збудник.
На сьогодні досліджують роль такого збудника як Burkholderi cepacia, а також піднято питання про роль Stenotrophomonas maltophilia в розвитку муковісцидозу.
Підшлункова залоза
Згущення секрету викликає обструкцію (закупорку) проток підшлункова-ної залози ще до народження дитини. Ферменти підшлункової залози не потрапляють в дванадцятипалу кишку. Накопичення активних ферментів провокує аутолиз тканини залози (самораствореніе).
На першому місяці життя новонародженого з муковісцидозом заліза перетворюється в скупчення кіст і фіброзної тканини. В результаті такого порушення перетравлення стає ненормальним. Порушується всмоктування корисних речовин в шлунково-кишковому тракті. Якщо не проведено лікування, у дитини затримується фізичний розвиток.
Тонка кишка
Менш ніж у чверті новонароджених порушений транспорт хлору, натрію і води в тонкій кишці. Це викликає формування меконіального ілеусу в результаті закупорки дистальних відділів тонкої кишки густим в`язким меконієм. Іноді розвивається зрощення тонкої кишки. Синдром дистальної інтестинального обструкції - головний клінічний ознака муковісцидозу у дітей і дорослих.
печінка
У дитини може проявитися тривала неонатальна жовтяниця, пов`язана з синдромом згущення жовчі. Майже у всіх хворих на муковісцидоз виникає фіброз печінки. У меншості випадків (рідко) він прогресує до біліарного цирозу і портальної гіпертензії. Під останнім терміном розуміють синдром підвищеного тиску в системі ворітної вени.
Шкірні покриви
Може виникати аномалія функціонування потових залоз. Іноді вдаються до проведення потових проби, щоб діагностувати муковісцидоз.
репродуктивна система
При муковісцидозі у більшості підлітків розвивається азоос-Перм. Через це вони не здатні продовжувати рід. У дівчат при муковісцидозі знижується фертильність, але значна частина з них здатна завагітніти.
У більшості дітей перші прояви муковісцидозу можна виявити навіть в перші 12 місяців життя. Але є випадки більш поз-днего розвитку захворювання. Симптоми можуть бути різними. Часто буває мутація ДР508, що супроводжується роз-ством перших клінічних ознак муковісцидозу в ранньому возрас-ті і розвитком панкреатичної недостатності.
Вікові особливості симптомів
При народженні можна діагностувати перитоніт, пов`язаний з перфорацією кишкової стінки. Використовують рентген для діагностики. На рентгенограмі можна помітити характерних бульбашок і здуття петель кишки без рівнів рідини.
У перший рік життя у хворих на муковісцидоз дітей спостерігають такі симптоми:
1. неоформлений, рясний, маслянистий і смердючий стілець
2. затяжна неонатальна жовтяниця
3. випадання прямої кишки (часто)
4. хронічна діарея
5. кашель, задишка, пневмонія
6. шкіра солона на смак
7. дегідратація або тепловий удар при жаркій погоді
8. уповільнене фізичний розвиток
9. гипопротеинемия або набряки
10. обтяжений сімейний анамнез по смерті дітей першого року життя
Симптоми дітей дошкільного віку при захворюванні на муковісцидоз:
- рецидивна або хронічна задишка
- стійкий кашель з гнійною мокротою або без
- хронічна діарея
- випадання прямої кишки
- зміна дистальних фаланг пальців у вигляді «барабанних впало-чек »
- інвагінація
- симптоми гипотонической дегідратів-ції
- гепатомегалия
Симптоми хворих на муковісцидоз дітей шкільного віку:
1. хронічний синусит
2. хронічні респіраторні симптоми неясної етіології
3. бронхоектази
4. хронічна діарея
5. зміна дистальних фаланг пальців у вигляді «барабанних впало-чек »
6. цукровий діабет в поєднанні з респіраторними симптомами
7. панкреатит
8. випадання прямої кишки
9. гепатомегалия
У підлітків часто виявляються такі симптоми муковісцидозу:
- зміна дистальних фаланг пальців у вигляді «барабанних впало-чек »
- гнійні захворювання легень неясної етіології
- цукровий діабет у поєднанні з респіраторними симптомами
- панкреатит, синдром дистальній інтестинального обструкції
- відставання в рості
- ознаки цирозу печінки і портальної гіпертензії
- затримка статевого розвитку
Діагностика муковісцидозу у дітей
На користь ранньої діагностики муковісцидозу у дітей свідчить те, що раннє лікування надає кращий ефект і покращує прогноз. Пізня діагностика та відсутність правильного лікування можуть привести до розвитку незворотних змін в легенях.
Порушення в ЖКТ без лікування можуть викликати значне відставання у фізичному розвитку (що є наслідком гіпотрофії). Чим пізніше проводять діагностику, тим більше витрат відводиться на складні, дорогі діагностичні та лікувальні заходи через ускладнення захворювання.
потова проба
Використовують кількісний ионофорез пилокарпина. З допо-гою слабкого електричного струму препарат вводять в шкіру для стиму-ції потових залоз.
Іноді може знадобитися ще раз провести потову пробу. Наприклад, це необхідно, якщо результати першого тесту фахівці ставлять під сумнів. Також повторну пробу проводять, якщо результати першого тесту негативні, але симптоми вказують з великою ймовірністю на муковісцидоз у дитини. Повторна проба потрібна і коли результати повторної потових проби сумнівні, але зберігаються вагомі клінічні докази, свідченням-ющие про муковісцидоз, або можна виявити окремі сім-птоми, характерні для муковісцидозу.
Концентрації натрію і хлору в поті практично у всіх людей приблизно однакові. Лікаря має насторожити, якщо є відмінність більш 10ммоль / л. Це говорить, ймовірно, про технічні неполадки при проведенні проби. Концентрації натрію і хлору в поті в нормі повинні не змінюватися в дитячому віці. Коли дитині 15 років і більше, показники підвищуються. Але все ж роблять потову пробу, якщо є мета діагностувати муковісцидоз у дітей.
Дітям в перші 7 днів життя потову пробу не проводять. Можна отримати позитивний результат, якщо у дитини такі захворювання:
1. адреногенітальний синдром
2. недостатність функції надниркових залоз
3. СНІД
4. атопічний дерматит
5. синдроми Дауна і Клайнфельтера
6. сімейний холестаз
7. ектодермальна дисплазія
8. недостатність глюкозо-6-фосфатази
9. фукозідоз, глікогеноз II типу
10. гипопаратиреоз
11. гіпотиреоз
12. синдром Моріака
13. різко виражена гіпотрофія
14. мукополісахарідоз
15. нервова анорексія
16. нефрогенний несахаров-ний діабет
17. гипогаммаглобулинемия
18. хронічний панкреатит
19. целіакія
Відео: дитина вмирає від муковісцидозу 5тв
Діагностика муковісцидозу проводиться також за допомогою генетичних, неонатальних, пренатальних методів, а також тестів на недостатність функції підшлункової залози. Останні включають вимірювання концентрації фекального трипсину, мікроскопічне дослідження калу, тест на визначення еластази I в калі.
Лікування муковісцидозу у дітей
Муковісцидоз відноситься до невиліковних хвороб. Пацієнтів ставлять на диспансерний нагляд і лікують все життя.
дієтотерапія
Дієта приблизно така ж, як і нормальне здорове харчування. У раціоні має міститися велика кількість білка. Калорійність повинна становити 120-150% від норми, відповідно до віку.
додаткове харчування
Дітям старшого віку при неадекватному нутритивного статусу вводять додаткові висококало-ному продукти:
- напої з високим вмістом глюкози
- молочні коктейлі
- а також вітаміни
При недостатності маси вводять додаткове харчування. Добова доза вітаміну А для хворих на муковісцидоз дітей будь-якого віку становить 5000-10 000 ОД, вітаміну D - 400-800 ОД. Також необхідні вітаміни Е і К.
Лікування синдрому дистальної інтестинального обструкції при муковісцидозі
Якщо стан дитини не важке, йому прописують лактулозу. Для дітей до 12 місяців - 2,5 мл, для дітей від 1 до 5 років - 5 мл, для дітей 6-12 років - 10 мл, приймати 2 рази на добу. Також прописують Ацетилцистеин, який приймають 3 рази на день, доза від 200 до 600 мг.
Лікування синдрому дистальної інтестинального обструкції включає застосування високоосмолярних розчинів, панкреатичних ферментів, регідратаціонних препаратів.
Якщо стан дитини важкий, необхідно лікування в стаціонарі.
