Доброякісні сімейні ідіопатичні неонатальні судоми

зміст

Що таке Доброякісні сімейні ідіопатичні неонатальні судоми -
Що провокує / Причини доброякісних сімейних ідіопатичних неонатальних судом
Симптоми доброякісних сімейних ідіопатичних неонатальних судом
Діагностика доброякісних сімейних ідіопатичних неонатальних судом
Лікування доброякісних сімейних ідіопатичних неонатальних судом

Що таке Доброякісні сімейні ідіопатичні неонатальні судоми -

Доброякісні сімейні ідіопатичні неонатальні судоми відносяться до рідкісних форм епілепсії, до теперішнього часу описано менше 200 випадків. Однаково часто у хлопчиків і дівчаток, в 100% випадків - спадкове обтяження з аналогічними нападами в період новонародженості.

Що провокує / Причини доброякісних сімейних ідіопатичних неонатальних судом

У доброякісних сімейних ідіопатичних неонатальних судом доведено аутосомно-домінантний тип спадкування. Ген картирован на довгому плечі 20-ї хромосоми, локус 20q13.2, другий ген на довгому плечі 8-ї хромосоми, локус 8q24.

Симптоми доброякісних сімейних ідіопатичних неонатальних судом

Вік початку - 1-7-й день життя, максимально часто 2-3-й добі.

Напади досягають частоти до 3-6 в день, тривалістю 1-8 хвилин. Судоми зчеплені з ритмом «сон-неспання», частіше уві сні. Напади носять частіше фокальний характер: м`яко протікають короткочасні напади типу апное або клонів, тонічних проявів, характерні очні симптоми (фіксація погляду широко розкритих очей, девіація очей, вгору, ністагмоідние посмикування, моргання повік, розширення зіниці), ороавтоматізми (орофациальні, ороаліментарние). Період персистирования нападів - до декількох тижнів.

Психіка - без особливостей.

Неврологія - без особливостей.

Діагностика доброякісних сімейних ідіопатичних неонатальних судом

Основою для діагностики є характер нападів, уточнені етіологічні фактори і дані ЕЕГ, хоча вони, природно, недостатньо вивчені. Дуже низька амплітуда активності в цьому віці можна порівняти з рівнем «шуму» самого енцефалографа. Специфічних феноменів межпріступние ЕЕГ не містить. Під час нападу - білатерально симетрична супресія амплітуди на 5 19 с (тонічна фаза з апное), потім - ритмічні спалахи «крутих» повільних хвиль, перериваються високоамплітудними поліспайк і гострими хвилями (клоническая фаза).

Диференціальна діагностика

Проводиться з метаболічними порушеннями, перинатальними ушкодженнями і аномаліями головного мозку, доброякісними идиопатическими судомами новонароджених ( «судоми п`ятого дня»), інфекціями, недостатністю холекальциферола.

прогноз

Напади спонтанно припиняються через кілька тижнів життя (68% - в перші 6 тижнів), без наслідків. У частини дітей повторно виникають судоми в 3-4 міс. життя, 10-15% трансформуються в епілепсію.