Мармурова хвороба
Відео: Зайнаб Махмудова. Остеопетроз. Вечір з Ксенією Соколянський. Москва 24
зміст
- Що таке Мармурова хвороба -
- Що провокує / Причини Мармурової хвороби
- Патогенез (що відбувається?) Під час Мармурової хвороби
- Симптоми Мармурової хвороби
- Діагностика Мармурової хвороби
- Лікування Мармурової хвороби
- Профілактика Мармурової хвороби
Відео: Невідома хвороба перетворила дівчинку в немовляти
Що таке Мармурова хвороба -
мармурова хвороба відома також під назвою остеопорозу, хвороби Альберс-Шенберга. Зустрічається у осіб обох статей.Мармурова хвороба - захворювання, при якому в більшості кісток скелета виробляється збільшена кількість компактного речовини, в поєднанні з розвитком щільної кісткової тканини в кістковомозкових каналах. Захворювання вперше описано німецьким хірургом Альберс-Шенбергом (Н. Albers-Schonberg) в 1904 р Зустрічається рідко. У порівнянні з іншими хворобами, що супроводжуються гіперостоз, описано найбільш докладно (більше 300 випадків).
Що провокує / Причини Мармурової хвороби
В даний час виявлено три гена, мутації в яких приводять до розвитку аутосомно-рецесивною мармурової хвороби у людини. Всі ці гени кодують білки, необхідні для нормального функціонування остеокластів, здатних руйнувати кісткову тканину. Більшість випадків даної форми захворювання обумовлені мутаціями в гені TCIRG1 (ген Т-клітинної імунної регулятора 1), що кодує остеокластспеціфічную а3 ізоформу однією з субодиниць трансмембранного вакуолярного АТФ-залежного протонного насоса. Саме в цьому гені мутація c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) є причиною всіх всіх випадків мармурової хвороби.Патогенез (що відбувається?) Під час Мармурової хвороби
Збільшення кількості компактного речовини кістки пов`язано зі здатністю мезенхіми утримувати більшу, ніж в нормі, кількість солей. У зонах ендостальною і енхондрального окостеніння розвивається надмірна кількість склерозированной тканини.Симптоми Мармурової хвороби
Розрізняють дві форми мармурової хвороби: яка виявляється в ранньому віці з різко вираженими симптомами і протікає без видимих клінічних проявів і діагностуються лише при рентгенологічному дослідженні.Відео: Мармурова хвороба у хлопчика Арслана Шакірова
Захворювання характеризується частковим або повним склерозированием губчастого речовини кістки, частіше у всьому кістяку. У ранній стадії захворювання кістки склерозіровани лише в області метафізів трубчастих кісток, в периферичних ділянках плоских костей- на решті цих кісток губчаста структура збережена. Виявляється нерівномірне ущільнення кісток черепа. Підрядні порожнини зазвичай склерозіровани (більшою мірою - основна і лобова).
Поразка щелепних кісток супроводжується порушенням розвитку і прорізування зубів. Вплив хвороби на зуби виражається в уповільненні розвитку, пізньому прорізуванні і зміні їх будови. Зуби мають недорозвинені коріння, облітерірован порожнини зуба і канали. Характерна висока ураженість зубів каріозного процесом.
Мармурова хвороба, як правило, проявляється в дитячому віці. Нерідкі сімейні поразки. Симптомами, що змушують хворого звернутися до лікаря, є болі в кінцівках, стомлюваність при ходьбі. Можливий розвиток деформацій і виникнення патологічних переломів кісток кінцівок. При огляді хворого відхилень у фізичному розвитку не спостерігається. При рентгенологічному дослідженні виявляється, що всі кістки скелета (трубчасті, ребра, кістки тазу, підстава черепа, тіла хребців) мають різко ущільнену структуру. Епіфізарні кінці кісток кілька потовщені і закруглені, метафізи булавовидно потовщені, зовнішня форма і розміри кісток не змінені. Всі кістки щільні і зовсім не прозорі для рентгенівського випромінювання, кістковомозковою канал відсутній, кортикальний шар кістки не виділяється. Особливо склерозіровани кістки основи черепа, таза, тіла хребців. В окремих випадках в метафізарний відділах довгих трубчастих кісток видно поперечні просвітління, що надає їм мармуровий відтінок. Кістки стають менш пружними, ламкими. Патологічні переломи - нерідке ускладнення мармурової хвороби. Частіше за інших спостерігаються переломи стегнових кісток. Завдяки нормального стану окістя їх загоєння відбувається в звичайні терміни, але в окремих випадках консолідація сповільнюється через виключення з процесу остеогенезу ендоста, тому що тканини кістковомозкового каналу склерозіровани. Остання обставина в дитячому віці є причиною розвитку вторинної анемії гипохромного типу.
Недостатність гемопоетичних функції кісткового мозку веде до компенсаторного збільшення розмірів печінки, селезінки і лімфатичних вузлів. У крові збільшується кількість лейкоцитів, з`являються незрілі форми - нормобласти.
Зміст фосфору і кальцію в крові і сечі не змінюється. Можливі зміни за типом гипохромной анемії. Наслідком зміни будови кісткового скелета є деформації лицьового і мозкового черепа, хребта, грудної клітки. Може розвиватися варусна деформація в проксимальному відділі стегнової кістки, галіфеобразние викривлення діафізів стегнових кісток. При появі гіперостозу скелета в перші роки життя розвивається гідроцефалія як наслідок остеосклерозу підстави черепа- характерні низький зріст, пізній початок ходьби, ослаблення або втрата зору внаслідок здавлювання в кісткових каналах зорових нервів, пізню появу острівців окостеніння епіфізів, затримка прорізування зубів, які нерідко уражаються карієсом .
Діагностика Мармурової хвороби
Диференціальний діагноз мармурової хвороби проводять з іншими, більш рідкісними захворюваннями, що супроводжуються гіперостоз, - остеопойкіліі, мелореостоз, хворобою Камураті-Енгельманна. Слід мати на увазі, що підвищений склерозування окремих кісток спостерігається також при лімфогранулематозі, рахіті, остеомієліті.Лікування Мармурової хвороби
Кращі результати лікування даного захворювання отримані при спробах трансплантації кісткового мозку. Однак в даний час дійсно ефективної терапії для нього немає.Відео: «Мармурова дівчинка» Настя Ільдер. остеопетроз
Лікування мармурової хвороби проводиться переважно в амбулаторних умовах. Воно спрямоване на зміцнення нервово-м`язової системи. Призначають лікувальну гімнастику, плавання, масаж. Рекомендується повноцінне харчування, багате вітамінами (свіжі овочі і фрукти, сир, натуральні фруктові та овочеві соки). Дітей періодично направляють на санаторно-курортне лікування. Відновити в клінічних умовах нормальні процеси кісткоутворення не вдається, тому що патогенетична терапія мармурової хвороби поки не розроблена. При розвитку анемії проводять комплекс патогенетичних заходів, спрямованих на її усунення.
Профілактика Мармурової хвороби
Для профілактики народження хворих дітей в сім`ях можливо як встановлення носіїв захворювання, так і проведення пренатальної діагностики мармурової хвороби у плода на терміни від 8 тижнів вагітності.Для попередження і лікування патологічних переломів, деформації кісток необхідно динамічне спостереження у ортопеда. При значному порушенні функції виконують коригуючі остеотомії.
